Thứ bảy, 04/11/2023, 16:53 GMT+7
Mang thai là một điều rất ý nghĩa và kỳ diệu nhưng bên cạnh đó cũng mang theo nhiều điều lo lắng cho mẹ bầu không biết nên làm các xét nghiệm gì để tầm soát các dị tật cho bé trong thai kỳ. Sau đây đội ngũ y Bác sĩ bệnh viện đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh xin mời mẹ bầu và các bạn cùng tìm hiểu về các xét nghiệm có thể thực hiện trong thời kỳ mang thai.
Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các cận lâm sàng siêu âm hoặc lấy máu mà bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu đề tầm soát trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là sàng lọc dị tật nhầm giúp cho một quá trình mang thai khỏe =mạnh.
Dị tật xuất hiện trên thai nhi là những khuyết điểm được hình thành trên cơ thể bé trong các giai đoạn diễn ra của thai kỳ, có thể tới lúc sinh ba mẹ mới phát hiện. Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng hơn 1.5 triệu bé sinh ra, khoảng 1.700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh, và cứ 15 phút sẽ có 1 trẻ chào đời bị mắc hội chứng về di truyền, khoảng 41.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Ngày nay với nền y học phát triển đã nghiên cứu và áp dụng các kỹ thuật mới để tầm soát được dị tật trước sinh và sơ sinh. Cũng hiểu được nỗi lo và nhằm giảm đi con số trẻ bị bị tật bẩm sinh khoa Xét nghiệm và đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn tại bệnh viện Tâm trí Cao Lãnh đã áp dụng các kỹ thuật sàng lọc vào thăm khám.
Các dị tật nào thường gặp ở trẻ sơ sinh?
Hội chứng Down: là một trạng thái bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Thường thì cơ thể có 46 nhiễm sắc thể, nhưng với người mắc bệnh thì sẽ có thêm 1 hoặc 1 phần NST 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21. Và quá trình này thường xảy ra do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình phát triển ban đầu của thai.
Bàn chân bị biến dạng, cong mất độ lõm
Nội dung | Double test | Triple test |
Thời gian | 11 - 13 tuần 6 ngày | 15- 20 tuần 6 ngày |
Khả năng tầm soát |
Down Edwards P |
Down Edwards Dị tật ống thần kinh |
Phương pháp |
Kiểm tra chỉ số : F- Beta và PAPP - A |
Kiểm tra chỉ số: F - Beta, PAPP - a, Estiol |
Độ chính xác | 70% | 70% |
Phương pháp thứ 2 tìm kiếm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách phân tích DNA trong mẫu máu của thai phụ. Có nghĩa là mẫu máu của sản phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ bánh nhau và được áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, các phân tử DNA được đếm để định lượng DNA phóng thích từ mỗi nhiễm sắc thể, sau đó phần mềm chuyên biệt được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Vì thế độ chính xác lên đến 99.5%.
Tiếp theo chúng ta cùng nhau tìm hiểu về phần kết quả xét nghiệm:
Về phần kết quả xét nghiệm chúng ta chia ra làm 2 trường hợp:
Trường hợp 1: Kết quả chưa ghi nhận
Tên xét nghiệm Số tuần thai |
Kết quả | Kết luận |
Siêu âm Douple test (11-13 tuần) |
Âm tính | Bình thường |
Siêu âm Triple test (14 - 22 tuần) |
Âm tính | Bình thường |
Siêu âm NIPT / Trisure (9 tuần) |
Âm tính | Bình thường |
Trường hợp 2: Kết quả ghi nhận bất thường
Tên xét nghiệm Số tuần thai |
Kết qủa | Bước tiếp | Kết quả | Kết luận |
Bất thường Douple test, Triple test, NIPT/ Trisure bình thường | ||||
Siêu âm Douple test (11 - 13 tuần) |
Nghi ngờ/ dương tính | NIPT / Trisure | Âm tính | Bình thường |
Siêu âm Triple tesr ( 14 -22 tuần) |
Nghi ngờ/ dương tính | NIPT / Trisure | Âm tính | Bình thường |
Bất thường Douple test, Triple test, NIPT/ Trisure bất thường | ||||
Siêu âm Douple test (11 - 13 tuần) |
Nghi ngờ/ dương tính | NIPT / Trisure | Nghi ngờ/ dương tính | Phương pháp xâm lấn: Sinh thiết gai nhau |
Siêu âm Triple tesr ( 14 -22 tuần) |
Nghi ngờ/ dương tính | NIPT / Trisure | Nghi ngờ/ dương tính | Phương pháp xâm lấn: Chọc ối |