SÀNG LỌC SƠ SINH

      Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm thường qui cho tất cả các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

      Thông qua việc lấy 2 giọt máu ở gót chân ở trẻ sơ sinh nhỏ lên giấy thấm máu để khô thực hiện xét nghiệm tầm soát 5 bệnh: Suy giáp bẩm sinh, Thiếu men G6PD, Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh Phenylketone niệu, Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose.

      Thời điểm lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh là từ 24 đến 72 giờ sau sinh, tốt nhất là 48 giờ đến 72 giờ sau sinh.

1.  Suy giáp bẩm sinh

      Là tình trạng tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormone. Điều này sẽ khiến trẻ chậm phát triển, trí tuệ và chiều cao bị ảnh hưởng nghiêm trọng, có nguy cơ tử vong trước khi trưởng thành. Tuy nhiên, nếu bệnh được phát hiện sớm, bé có thể được bổ sung hormone tuyến giáp sớm và trẻ sẽ phát triển khỏe mạnh.

2. Thiếu men G6PD

      Là một bệnh lý di truyền do gen lặn trên nhiễm sắc thể X từ bố hoặc mẹ, dẫn tới giảm hoặc mất khả năng tổng hợp men G6PD. Sự thiếu hụt men G6PD khiến hồng cầu  bị phá vỡ hàng loạt khi gặp phải các tác nhân có tính oxy hóa mạnh từ thức ăn hoặc thuốc, gây thiếu máu cấp, tăng Bilirubin trong máu…

3. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

      Là bệnh lý di truyền lặn, tỷ lệ mắc bệnh thấp. Đây là tình trạng tuyến thượng thận của bé không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo nhu cầu của trẻ.

      Trẻ mắc bệnh sẽ dậy thì sớm hơn bình thường. Bé gái mắc bệnh này, bộ phận sinh dục sẽ phát triển theo hướng phát triển của nam giới sẽ cần phẫu thuật chỉnh hình nếu phát hiện muộn. Đối với bé trai, dương vật phát triển quá mức, phì đại, to hơn bình thường và dễ bị rối loạn điện giải dẫn đến tử vong. Nếu bệnh được phát hiện sớm trẻ sẽ được điều trị sớm và sẽ phát triển một cách bình thường.

4. Bệnh Phenylketone niệu:

      Bệnh Phenylceton niệu là một hội chứng rối loạn chuyển hóa axit amin phenylalanine. Đây là một căn bệnh di truyền bởi gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000- 20.000 trẻ sơ sinh.

      Trẻ mắc bệnh Phenylceton niệu rất hiếm khi xuất hiện triệu chứng ngay sau sinh, chúng thường xuất hiện khi bé đã được vài tháng tuổi. Khi hàm lượng phenylalanine huyết thanh tăng cao, bé có thể mắc một số khuyết tật về trí tuệ, bị động kinh hay có các hành vi bất thường, rối loạn tâm thần. Nếu bệnh được phát hiện và điều trị sớm, thực hiện chế độ ăn kiêng phenylalanine, bệnh sẽ được kiểm soát và hạn chế xuất hiện các biến chứng nguy hiểm, bé có thể sinh hoạt bình thường như những đứa trẻ khác.

5. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose:

      Rối loạn chuyển hóa đường Galactose trong máu được gây ra do di truyền trên gen lặn khiến trẻ thiếu hụt enzym Lactase, không thể chuyển hóa đường Galactose thành năng lượng. Vì vậy, đường Galactose tích tụ trong máu, dần trở thành độc tố gây ảnh hưởng đến sức khỏe của bé, làm tổn thương gan, não, thận,… Chẩn đoán và điều trị sớm bằng chế độ ăn hạn chế lactose (sữa không có đường lactose) là hoàn toàn cần thiết để tránh thiểu năng trí tuệ, suy gan và tử vong trong thời kỳ sơ sinh. 

      Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh, tất cả các bé được sinh đều được khám lâm sàng toàn diện, đánh giá phát triển bởi các bác sĩ chuyên môn cao, giàu kinh nghiệm. Giải thích gia đình về tình trạng sức khỏe hiện tại của trẻ và lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh. Hỗ trợ can thiệp và điều trị kịp thời nếu trẻ dương tính.

BS.CKII Đào Thị Thanh Thủy

Bệnh viện Đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh