Tam Tri Cao Lanh Hospital

CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH – NHỮNG ĐIỀU MẸ CẦN BIẾT

, 04/11/2023, 16:53 GMT+7

Mang thai là một điều rất ý nghĩa và kỳ diệu nhưng bên cạnh đó cũng mang theo nhiều điều lo lắng cho mẹ bầu không biết nên làm các xét nghiệm gì để tầm soát các dị tật cho bé trong thai kỳ. Sau đây đội ngũ y Bác sĩ bệnh viện đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh xin mời mẹ bầu và các bạn cùng tìm hiểu về các xét nghiệm có thể thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Sàng lọc trước sinh là gì?
Sàng lọc trước sinh là các cận lâm sàng siêu âm hoặc lấy máu mà bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu đề tầm soát trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là sàng lọc dị tật nhầm giúp cho một quá trình mang thai khỏe =mạnh.
Dị tật xuất hiện trên thai nhi là những khuyết điểm được hình thành trên cơ thể bé trong các giai đoạn diễn ra của thai kỳ, có thể tới lúc sinh ba mẹ mới phát hiện. Ước tính mỗi năm nước ta có khoảng hơn 1.5 triệu bé sinh ra, khoảng 1.700 trẻ tử vong do dị tật bẩm sinh, và cứ 15 phút sẽ có 1 trẻ chào đời bị mắc hội chứng về di truyền, khoảng 41.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh. Ngày nay với nền y học phát triển đã nghiên cứu và áp dụng các kỹ thuật mới để tầm soát được dị tật trước sinh và sơ sinh. Cũng hiểu được nỗi lo và nhằm giảm đi con số trẻ bị bị tật bẩm sinh khoa Xét nghiệm và đội ngũ y bác sĩ có chuyên môn tại bệnh viện Tâm trí Cao Lãnh đã áp dụng các kỹ thuật sàng lọc vào thăm khám.
Các dị tật nào thường gặp ở trẻ sơ sinh?
Hội chứng Down: là một trạng thái bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Thường thì cơ thể có 46 nhiễm sắc thể, nhưng với người mắc bệnh thì sẽ có thêm 1 hoặc 1 phần NST 21, hay còn gọi là Tam bội thể 21. Và quá trình này thường xảy ra do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình phát triển ban đầu của thai.

Những đặc điểm của hội chứng Down:

• Hình thái: đầu nhỏ, mũi tẹt, mắt xếch, tai nhỏ, miệng mở, hay lè lưỡi, cổ ngắn, chân tay ngắn, ngón tay út thường bị khoèo,..

• Chậm phát triển hơn trẻ bình thường

• Suy giảm các chức năng cơ thể: kém vận động hơn, khớp lỏng, cơ mềm.

• Khi trưởng thành, khả năng tinh thần của người mắc bệnh tương tự trẻ 8 hoặc 9 tuổi.

Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Đây cũng là hội chứng bất thường số nhiễm sắc thể. Cơ thể của một người bình thường có 46 cặp nhiễm sắc thể trong đó có 23 cặp nhiễm sắc thể của mẹ, 23 nhiễm sắc thể của bố. Trong hội chứng Edwards trẻ em sẽ dư một hoặc một phần NST số 18 hay còn gọi là Tam nhiễm sắc thể số 18. Hội chứng này có thể xảy ra do bố hoặc mẹ có bất thường NST 18, dẫn tới sự bất thường trong phân chia và tái tổ hợp ở quá trình tạo tinh trùng hoặc trứng.

Những ảnh hưởng của Hội chứng Edwards là:

• Thai nhi chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.

• Các đặc trưng sọ mặt: đầu nhỏ, chấm nổi rõ, tai dị dạng thấp, lỗ mũi hếch, miệng và hàm nhỏ.

• Cổ ngắn

• Bàn tay nắm chặt với ngón trỏ chồng lên ngón 3 và ngón 4, ngón cái kém phát triển.

• Biến dạng ngực: Ngực lõm hoặc xương ức ngắn và nhô, hai núm vú cách xa nhau

Bàn chân bị biến dạng, cong mất độ lõm

Hội chứng Patau (Trisomy 13):Cũng là một rối loạn di truyền, cũng gây ảnh hưởng đến sức khỏe của bé. Giống như Hội chứng Edwards và Down, hội chứng Patau cũng do dư nữa hoặc một nhiễm sắc thể số 13

Những ảnh hưởng của Hội chứng Patau là:

• Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón)

• Bàn tay nắm chặt

• Sức môi hoặc hở hàm ếch

• Bàn chân bị biến dạng

• Gặp các vấn đề về cấu trúc não, não không phân chia thành 2 bán cầu, dẫn đến căn bệnh não thất duy nhất.

• Đối với bé gái, tử cung có hình dạng bất thường hay con gọi là tử cung hai sừng

• Đối với bé trai có nhiều khả năng mắc bệnh tinh hoàn ẩn.

• Hội chứng Patau gây tỷ lệ bệnh tim tới 80%

hiếm khuyết ống thần kinh: Ống thần kinh là một cấu trúc tồn tại trong thời kỳ và sẽ phát triển thành não và cột sống. Cấu trúc này ban đầu là những dãy mô nhỏ gấp vào phía trong để tạo thành hình dạng một cái ống vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Nếu như quá trình này xảy ra không đúng và ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn thì sẽ dẫn đến khiếm khuyết ở não và cột sống.
Thể phổ biến của khiếm khuyết dị tật ống thần kình là hở ống sống và tật vô sọ.

Ngoài 3 hội chứng nêu trên ta còn có những hội chứng khác và các bệnh di truyền Gen lặn.

Vậy câu hỏi đặt ra, các xét nghiệm nào để tầm soát được các hội chứng và các bệnh di truyền, cùng với thời gian nào để tầm soát trước sinh là tốt nhất?

- Ở tại bệnh viện đa khoa Tâm Trí Cao Lãnh có thiết bị hệ thống hiện đại với 2 phương pháp xét nghiệm để tầm soát trước sinh

Phương pháp đầu tiên là dựa vào chỉ số sinh hóa máu và thuật toán để tầm soát:

Nội dung	Double test	Triple test
Thời gian	11 - 13 tuần 6 ngày	15- 20 tuần 6 ngày
Khả năng tầm soát	Down Edwards P	Down Edwards Dị tật ống thần kinh
Phương pháp	Kiểm tra chỉ số : F- Beta và PAPP - A	Kiểm tra chỉ số: F - Beta, PAPP - a, Estiol
Độ chính xác	70%	70%

Phương pháp thứ 2 tìm kiếm những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bằng cách phân tích DNA trong mẫu máu của thai phụ. Có nghĩa là mẫu máu của sản phụ có chứa các phân tử DNA tự do được phóng thích từ bánh nhau và được áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, các phân tử DNA được đếm để định lượng DNA phóng thích từ mỗi nhiễm sắc thể, sau đó phần mềm chuyên biệt được sử dụng để xác định nguy cơ của các bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Vì thế độ chính xác lên đến 99.5%.

Tiếp theo chúng ta cùng nhau tìm hiểu về phần kết quả xét nghiệm:
Về phần kết quả xét nghiệm chúng ta chia ra làm 2 trường hợp:
Trường hợp 1: Kết quả chưa ghi nhận

Tên xét nghiệm Số tuần thai	Kết quả	Kết luận
Siêu âm Douple test (11-13 tuần)	Âm tính	Bình thường
Siêu âm Triple test (14 - 22 tuần)	Âm tính	Bình thường
Siêu âm NIPT / Trisure (9 tuần)	Âm tính	Bình thường

Trường hợp 2: Kết quả ghi nhận bất thường

Tên xét nghiệm Số tuần thai	Kết qủa	Bước tiếp	Kết quả	Kết luận
Bất thường Douple test, Triple test, NIPT/ Trisure bình thường
Siêu âm Douple test (11 - 13 tuần)	Nghi ngờ/ dương tính	NIPT / Trisure	Âm tính	Bình thường
Siêu âm Triple tesr ( 14 -22 tuần)	Nghi ngờ/ dương tính	NIPT / Trisure	Âm tính	Bình thường
Bất thường Douple test, Triple test, NIPT/ Trisure bất thường
Siêu âm Douple test (11 - 13 tuần)	Nghi ngờ/ dương tính	NIPT / Trisure	Nghi ngờ/ dương tính	Phương pháp xâm lấn: Sinh thiết gai nhau
Siêu âm Triple tesr ( 14 -22 tuần)	Nghi ngờ/ dương tính	NIPT / Trisure	Nghi ngờ/ dương tính	Phương pháp xâm lấn: Chọc ối

Vậy câu hỏi tiếp theo là khi xét nghiệm sàng lọc trước sinh mẹ bầu có cần phải nhịn ăn hay không?

- Sàng lọc trước sinh dành cho mẹ bầu thường là các xét nghiệm không xâm lấn, nên thai phụ không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì cả. Xét nghiệm này cũng có thể thực hiện vào bất cứ thời gian nào trong ngày hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ/ chuyên gia thăm khám.

Bệnh viện đa khoa Tâm trí Cao Lãnh
Khoa Xét nghiệm
KTV. Võ Hà Chánh Tín